罕病列表(1021213)

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罕病列表(1021213)

 

點我前往國民健康署罕見疾病專區

    公告罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表

102.12.13公告(部受國字第10204118163號)

分類序號

 中文病名(僅供參考)

 英文病名(縮寫)

ICD-9-CM編碼

A.先天性代謝異常

A1尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders (高血氨症)

A1

1

 

先天性尿素循環代謝障礙

Congenital Urea cycle disorders

270.6

 

2

 

瓜胺酸血症

Citrullinemia

270.6

 

3

 

乙醯榖胺酸合成酶缺乏症

Nitroacetylglutamate synthetase deficiency,NAG synthetase deficiency

270.6

 

4

 

鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症

Ornithine transcarbamylase deficiency

270.6

 

5

 

高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群

Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome

270.6

A2 胺基酸/有機酸代謝異常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias

A2

1

 

胺基酸代謝疾病

Amino acid metabolic disorders(Aminoacidopathies)

270.9

 

2

 

高胱胺酸血症

Homocystinuria

270.4

 

3

 

高甲硫胺酸血症

Hypermethioninemia

270.4

 

4

 

非酮性高甘胺酸血症

Nonketotic hyperglycinemia

270.7

 

5

 

苯酮尿症

Phenylketouria

270.1

 

6

 

四氫基喋呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin deficiency

270.1

 

7

 

遺傳性高酪胺酸血症

Hereditary tyrosinemia

270.2

 

8

 

楓糖尿症

Maple syrup urine disease

270.3

 

9

 

有機酸血症

Organic acidemias

270.9

 

10

 

異戊酸血症

Isovaleric academia

270.3

 

11

 

戊二酸尿症,第一型、第二型

Glutaric aciduria type Ⅰ、Ⅱ

270.9

 

12

 

丙酸血症

Propionic academia

270.3

 

13

 

甲基丙二酸血症

Methylmalonic acidemia

270.3

 

14

 

3-氫基-3-甲基戊二酸血症

3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia

270.9

 

15

 

典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症

PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency

271.3270.1

 

16

 

高離氨基酸血症

Hyperlysinemia

270.7

 

17

 

組胺酸血症

Histidinemia

270.5

 

18

 

三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症

3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

270.9

 

19

 

多發性羧化酶缺乏症

Multiple carboxylase deficiency

270.9

 

20

 

高脯胺酸血症

Hyperprolinemia

270.8

 

21

 

芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症

Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency

270.2

 

22

 

酪胺酸羥化酶缺乏症

Tyrosine hydroxylase deficiency

270.2

A3脂質儲積

A3

1

 

高雪氏症

Gauchers disease

272.7

 

2

 

GM1/GM2神經節苷脂儲積症

GM1/GM2 gangliosidosis

330.1

 

3

 

Fabry 氏症

Fabry disease

272.7

 

4

 

Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂儲積症

Niemann-Pick disease

272.7

 

5

 

MLD症候群

Metachromatic LeukodystrophyMLD

330

 

6

 

球細胞腦白質失養症

Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbes  disease)

330

A4碳水化合物代謝異常

A4

1

 

半乳糖血症

Galactosemia

271.1

 

2

 

肝醣儲積症

Glycogen storage disease

271

 

3

 

腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷

GlutGlucose Transport1 deficiency syndrome

271.8

A5脂肪酸氧化異常

 

A5

1

 

脂肪酸氧化作用缺陷

Fatty acid oxidation defect

277.8

 

2

 

原發性肉鹼缺乏症

Carnitine deficiency syndrome, primary

272.9

 

3

 

中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症

Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiencyMCAD

277.8

 

4

 

短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

277.8

A6粒線體代謝異常

 

A6

1

 

粒線體缺陷

Mitochondrial defect

277.9

 

2

 

Kearns-Sayre 氏症候群

Kearns-Sayre syndrome

277.8

 

3

 

Leigh 氏童年期腦脊髓病變

Leigh disease

330.8

 

4

 

MELAS症候群

MELAS

758.89

 

5

 

MNGIE症候群粒線體性神經胃腸腦病變症候群

Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome

277.9

 

6

 

丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症

Pyruvate dehydrogenase deficiency

271.8

 

7

 

巴氏症候群

Barth Syndrome

759.89

A7溶小體代謝異常

 

A7

1

 

胱胺酸血症

Cystinosis

270

 

2

 

黏多醣症

Mucopolysaccharidoses

277.5

 

3

 

岩藻糖代謝異常(儲積症)

Fucosidosis

271.8

 

4

 

涎酸酵素缺乏症

Sialidosis

272.7

 

5

 

黏脂質症

Mucolipidosis

272.7

 

6

 

神經元蠟樣脂褐質儲積症

Neuronal ceroid lipofuscinosis

330.1

A8膽固醇及脂質代謝異常Cholesterol and Lipid metabolism

A8

1

 

同合子家族性高膽固醇血症

Homozygous familial hypercholesterolemia

272

 

2

 

家族性高乳糜微粒血症

Familial Hyperchylomicronemia

272.3

 

3

 

豆固醇血症 〈植物性〉

Sitosterolemia

272

A9礦物離子缺陷

A9

1

 

威爾森氏症

Wilsons disease

275.1

 

2

 

Menkes 症候群

Menkes syndrome

759.89

 

3

 

鉬輔酶缺乏症

Molybdenum cofactor deficiency

277.8

A10過氧化體代謝異常

A10

1

 

Zellweger氏症候群

Zellweger syndrome

277.9

 

2

 

腎上腺腦白質失養症

Adrenoleukodystrophy

272.7

 

3

 

肢近端型點狀軟骨發育不良

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

277.8

A11其他代謝異常 

A11

1

 

紫質症

Porphyria

277.1

 

2

 

Lesch-Nyhan氏症候群

Lesch-Nyhan syndrome

277.2

 

3

 

亞硫酸鹽氧化酶缺乏

Sulfite oxidase deficiency

270

 

4

 

碳水化合缺乏醣蛋白症候群

Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome

277.9

 

5

 

臭魚症

Trimethylaminuria

277.8

 

6

 

先天性全身脂質營養不良症

Congenital generalized lipodystrophy

272.6

 

7

 

腦腱性黃瘤症

Cerebrotendinous Xanthomatosis

272.7

 

8

 

低磷酸酯酶症

Hypophosphatasia

275.3

 

9

 

Beta硫解酶缺乏症

Beta-Ketothiolase Deficiency

270.3

B 腦部或神經系統病變

 

B1

1

 

多發性硬化症

Multiple sclerosis

340

 

2

 

肌萎縮性側索硬化症

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

335.2

 

3

 

共濟失調微血管擴張症候群

Ataxia telangiectasia

334.8

 

4

 

亨丁頓氏舞蹈症

Huntington disease(又稱Huntington's chorea)

333.4

 

5

 

瑞特氏症候群

Rett syndrome

330.8

 

6

 

脊髓性肌肉萎縮症

Spinal muscular atrophy

335.1

 

7

 

脊髓小腦退化性動作協調障礙

Spinocerebellar ataxia

334.3

 

8

 

結節性硬化症

Tuberous sclerosis

759.5

 

9

 

先天性痛不敏感症合併無汗症

Congenital insensitivity to pain with anhidrosisCIPA

705

 

10

 

神經纖維瘤症候群第二型

Neurofibromatosis type

237.72

 

11

 

Alexander 氏病

Alexander disease

331.89

 

12

 

僵體症候群

Stiffperson syndrome

333.91

 

13

 

遺傳性痙攣性下身麻痺

Hereditary spastic paraplegia

334.1

 

14

 

Joubert氏症候群(家族性小腦蚓部發育不全)

Joubert syndrome

759.89

 

15

 

Pelizaeus-Merzbacher氏症(慢性兒童型腦硬化症)

Pelizaeus-Merzbacher Disease

330

 

16

 

Charcot Maire Tooth氏症(進行性神經性腓骨萎縮症)

Charcot Marie Tooth Disease

356.1

 

17

 

甘迺迪氏症(脊髓延髓性肌肉萎縮症)

Kennedy  Disease

335.8

 

18

 

家族性澱粉樣多發性神經病變

Familial Amyloidotic Polyneuropathy

277.3357.4

 

19

 

Moebius症候群

Moebius syndrome

352.6

 

20

 

Mcleod 症候群

Mcleod syndrome

758.81

 

21

 

Aicardi-Goutieres症候群

Aicardi-Goutieres syndrome

330

 

22

 

普洛提斯症候群

Proteus Syndrome

759.89

C呼吸循環系統病變  

C1

1

 

特發性嬰兒動脈硬化症

Idiopathic Infantile Arterial Calcification

747.89

 

2

 

囊狀纖維化症

Cystic fibrosis

277

 

3

 

原發性肺動脈高壓

Primary Pulmonary HypertensionPPH

416

 

4

 

Holt-Oram氏症候群

Holt-Oram Syndrome

759.89

 

5

 

Andersen氏症候群(心節律障礙暨週期性麻痺症候群;鉀離子通道病變)

Andersen syndrome

359.3426.89

 

6

 

遺傳性出血性血管擴張症

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

448

 

7

 

窒息性胸腔失養症

Asphyxiating thoracic dystrophy

756.4

D消化系統病變  

D1  

1

 

進行性家族性肝內膽汁滯留症

Progressive intrahepatic cholestasis,PFIC

751.69

 

2

 

先天性膽酸合成障礙

Inborn errors of bile acid synthesis

277.9

 

3

 

α1-抗胰蛋白酶缺乏症

α1- Antitrypsin  deficiency

277.6

 

4

 

先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常

Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia

750.5

 

5

 

阿拉吉歐症候群

Alagille Syndrome

759.89

E腎臟泌尿系統病變 

E1

1

 

Lowe 氏症候群

Lowe syndrome

270.8

 

2

 

Bartter氏症候群

Bartters syndrome

255.1

 

3

 

體染色體隱性多囊性腎臟疾病

Autosomal recessive polycystic kidney disease

753.14

F皮膚病變 

F1

1

 

遺傳性表皮分解性水泡症

Hereditary epidermolysis bullosa

757.39

 

2

 

層狀魚鱗癬(自體隱性遺傳型)

Lchthyosis, lamellar recessive

757.1

 

3

 

膠膜兒

Collodion baby

757.1

 

4

 

斑色魚鱗癬

Harlequin ichthyosis

757.1

 

5

 

水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症)

Bullous Congenital ichthyosiform erythodermaepidermolytic hyperkeratosis

757.1

 

6

 

外胚層增生不良症

Ectodermal Dysplasias

757.31

 

7

 

Meleda島病

Meleda disease

757.39

 

8

 

Darier氏症(毛囊角化病)

Dariers disease

757.39

 

9

 

先天性角化不全症

Dyskeratosis  Congenita

757.39

 

10

 

皮膚過度角化症雅司病

Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost

757.39

 

11

 

色素失調症

Incontinentia Pigmenti

757.33

 

12

 

Netherton症候群

Netherton Syndrome

757.1

G肌肉病變 

G1

1

 

裘馨氏肌肉失養症

Duchenne muscular dystrophy

359.1

 

2

 

Nemaline線狀肌肉病變

Nemaline Rod Myopathy

359

 

3

 

Schwartz Jampel氏症候群

Schwartz Jampel syndrome

756.89

 

4

 

肌肉強直症

Myotonic dystrophy

359.2

 

5

 

面肩胛肱肌失養症

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

359.1

 

6

 

肌小管病變

Myotubular Myopathy

359

 

7

 

貝克型肌肉失養症

Becker Muscular Dystrophy

359.1

 

8

 

Freeman-Sheldon氏症候群

Freeman-Sheldon syndrome

759.89

 

9

 

肢帶型肌失養症

Limb-girdle muscular dystrophy

359.1

H骨及軟骨病變  

H1

1

 

軟骨發育不全症

Achondroplasia

756.4

 

2

 

成骨不全症

Osteogenesis imperfecta

756.51

 

3

 

原發性變形性骨炎

Primary Paget disease

731

 

4

 

鎖骨顱骨發育異常

Cleidocraninal dysplasia

755.59

 

5

 

進行性骨化性肌炎

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

728.11

 

6

 

裂手裂足症

Split-hand/ Split-foot malformationSHFM

hand755.58 foot755.67

 

7

 

骨質石化症

Osteopetrosis

756.52

 

8

 

假性軟骨發育不全

Pseudoachondroplastic dysplasia

756.4

 

9

 

多發性骨骺發育不全症

Multiple Epiphyseal Dysplasia

756.56

I結締組織病變

I1

1

 

先天結締組織異常第四型

Ehlers Danlos syndrome

756.83

J血液疾病

J1

1

 

重型海洋性貧血

Thalassemia major

282.4

 

2

 

血小板無力症

Thrombasthenia

287.1

 

3

 

同基因合子蛋白質C缺乏症

Homozygous proetin C  deficiency

273.3

 

4

 

陣發性夜間血紅素尿症

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

283.2

 

5

 

非典型性尿毒溶血症候群

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

283.11

K免疫疾病 

K1

1

 

原發性慢性肉芽腫病

Chronic primary granulomatous disease

288.1

 

2

 

先天性高免疫球蛋白E症候群

Congenital Hyper IgE syndrome

288.1

 

3

 

布魯頓氏低免疫球蛋白血症

Brutons agammaglobulinemia

279.04

 

4

 

Wiskott- Aldrich氏症候群

Wiskott- Aldrich Syndrome

279.12

 

5

 

嚴重複合型免疫缺乏症

Severe combined immunodeficiency

279.2

 

6

 

補體成份8缺乏症

Complement Component 8 deficiency

279.8

 

7

 

IPEX 症候群

IPEX Syndrome

759.89279.8569.89259.8758.89

 

8

 

高免疫球蛋白M症候群

Hyper-IgM syndrome

279.05

 

9

 

γ 干擾素受體1缺陷

Interferon γ receptor 1 deficiency

279.4

L內分泌疾病  

L1

1

 

Kenny-Caffey氏症候群

Kenny-Caffey syndrome

759.89

 

2

 

假性副甲狀腺低能症

Pseudohypoparathyroidism

275.49

 

3

 

性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症

X-linked hypophosphatemic rickets

275.3

 

4

 

Laron 氏侏儒症候群

Laron syndromeLaron Dwarfism

259.4

 

5

 

Bardet-Biedl氏症候群

Bardet-Biedl syndrome

759.89

 

6

 

Alstrom氏症候群

Alsrtom Syndrome

759.2

 

7

 

持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症

Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI)

251.1

 

8

 

Wolfram氏症候群

Wolfram syndromeDIDMOAD

277.9

 

9

 

McCune Albright氏症候群

McCune Albright syndrome

756.59

 

10

 

短指發育不良及性別顛倒

Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal

758.89

 

11

 

腎上腺皮促素抗性

ACTH resistance

253.4

 

12

 

1α-羥化酶缺乏症候群

1α-hydroxylase deficiency

268

 

13

 

先天性腎上腺發育不全

Congenital adrenal hypoplasia

759.1

 

14

 

Kallmann氏症候群

Kallmann syndrome

253.4

M先天畸形症候群 

M1

1

 

Aarskog-Scott氏症候群

Aarskog-Scott syndrome

759.89

 

2

 

瓦登伯格氏症候群

Waardenburg syndrome

270.2

 

3

 

愛伯特氏症

Apert syndrome

755.55

 

4

 

Smith-Lemli-Opitz氏症候群

Smith-Lemli-Opitz syndrome

759.89

 

5

 

Larsen氏症候群(顎裂-先天性脫位症候群)

Larsen syndrome

755.8

 

6

 

Beckwith Wiedemann氏症候群

Beckwith Wiedemann syndrome

759.89

 

7

 

Crouzon氏症候群

Crouzon syndrome

756

 

8

 

Fraser氏症候群

Fraser syndrome

759.89

 

9

 

多發性翼狀膜症候群

Multiple pterygium syndrome

759.89

 

10

 

Cornelia de Lange氏症候群

Cornelia de Lange syndrome

759.89

 

11

 

海勒曼-史德萊夫氏症候群

Hallerman-Streiff Syndrome

756

 

12

 

歌舞伎症候群

Kabuki syndrome

759.89

 

13

 

--指(趾)症候群

Oto-Palato-Digital syndrome

759.89

 

14

 

Conradi-Hunermann氏症候群

Conradi-Hunermann syndrome

756.59

 

15

 

Treacher Collins氏症候群

Treacher Collins Syndrome

756

 

16

 

Robinow氏症候群

Robinow Syndrome

759.89

 

17

 

Pfeiffer氏症候群

Pfeiffer syndrome

755.55

 

18

 

泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病

Pantothenate Kinase Associated NeurodegenerationPKAN

277.9

 

19

 

指(趾)甲髕骨症候群

Nail-Patella Syndrome

756.89

 

20

 

CFC症候群

Cardiofaciocutaneous Syndrome

759.89

 

21

 

Peters-Plus症候群

Peters-Plus syndrome

743.44

 

22

 

Nager症候群

Nager Syndrome

756

N染色體異常 

N1

1

 

Angelman氏症候群

Angelman syndrome

759.89

 

2

 

DiGeorges症候群

DiGeorges syndrome

279.11

 

3

 

Prader-Willi氏症候群

Prader-Willi syndrome

759.81

 

4

 

威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群(W A G R症候群)

W A G R syndromeWilms tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-mental Retardation

759.89

 

5

 

Miller Dieker 症候群

Miller Dieker syndrome

742.2

 

6

 

Rubinstein-Taybi氏症候群

Rubinstein-Taybi syndrome

759.89

 

7

 

威廉斯氏症候群

Williams Syndrome

759.89

 

8

 

Von HippelLindau 症候群

Von HippelLindau disease

759.6

Z其他未分類或不明原因 

Z1

1

 

Cockayne氏症候群

Cockayne syndrome

759.89

 

2

 

早老症

Hutchinson Gilford progeria syndrome

259.8

 

3

 

--腸症候群

Tricho-hepato-enteric syndrome

759.7

 

4

 

Stargardt s氏症

Stargardts  disease

362.75

備註:

1.中華民國9317日署授國字第092401548號 公告「胰島母細胞瘤(Nesidioblastosis)」因屬舊的病名用法,自即日起併入罕見疾病序號L07Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancyPHHI)名單。

2.中華民國95912日署授國字第09504009072號 公告「Tyrosinemial Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ(酪胺基酸症第一型、第二型、第三型)」,自即日起併入罕見疾病序號A207Hereditary tyrosinemia(遺傳性高酪胺酸血症)名單。

3.中華民國96822日署授國字第09604006002號 修正已公告Urea cycle disordersCongenital Urea cycle disorders

4.中華民國9873日署授國字第0980400742號公告  罕見疾病序號B107Spinocerebellar ataxia,原中文病名:脊髓小腦性共濟失調,修正為:脊髓小腦退化性動作協調障礙。

5.中華民國99319日署授國字第0990400103號公告  罕見疾病序號K102Congenital Hyper IgE syndrome (先天性高免疫球蛋白E症候群),原ICD-9-CM編碼:「279.9」,修正為:「288.1」。

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