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中文 | English | 2013年12月23日

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  本計畫<法布瑞氏症臨床試驗聯盟>希望藉由各大醫學中心與新生兒篩檢機構合作之聯盟,建立相關檢體與資料庫,經由臨床診斷、治療、追蹤各方面來共同收集台灣好發的Fabry 心臟變異型(IVS4+919G>A)之臨床資料,特別成立中心辦公室、人體生物檢體資料庫、與臨床試驗、轉譯、確診中心,以提供全國醫院新生兒罕病篩檢、研究單位相關臨床試驗、國內外藥廠藥物開發模式平台之服務。
  因為法布瑞氏症心臟變異型的基因突變(IVS4+919G>A)為閩南人特有, 但在台灣地區,尚未有大規模的研究,此基因突變對國人的中老年的心臟病變之致病關聯性若沒有長期追蹤調查,可能會錯過早期預防治療的時機,更可能被誤診。此外,因為治療方式只有長期酵素補助治療(ERT),沒有其他替代療法,使得健保局所補助的ERT 藥費負擔相當高。基於以上因素,發展便宜、安全的治療藥物是刻不容緩的。但受限於近幾年來台灣本土相關法布瑞氏症研究結果有限,不如歐美各國已有四十年的研發時間,所以必須經由臨床病情資訊檢體收集和新藥試驗研究開發同時並行之模式,來快速達成此目標。目前已有許多國家的Fabry 疾病協/學會(德、法、美、日等)和多家知名藥廠表達高度興趣,希望針對法布瑞氏症心臟變異型可以有跨國研究合作機會。因此,希望能經由NRPB 的<轉譯醫學中心計畫-特定疾病臨床試驗合作聯盟>的經費支援和幫助,先成立<台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟>,快速統整全國法布瑞氏症病患相關臨床資源,來發展新的預防方式和治療的藥物,並且減輕政府藥費補助沉重負擔。進而讓其他罕見疾病仿照此法布瑞氏症模式,台灣將可以朝向罕見基因疾病治療研究領先國家之一,也會是NRPB-特定疾病臨床試驗合作聯盟項目下的重要成就。

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上次修改此網站的日期: 2012年10月02日